听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病

* 来源 : * 作者 : admin * 发表时间 : 2018-06-07 * 浏览 : 27

聋康听力

光明网讯（记者金振娅）2017年3月3日是第十八个全国爱耳日。2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力残疾人已达2780万，60%的耳聋与遗传相关。听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病，筛查耳聋基因对耳聋的预知、预防和诊断非常重要。

　　很多人认为，只有聋人和聋人结合生出孩子才可能会聋，正常人不会生聋孩子。然而临床数据显示，90%的聋儿父母听力是正常的。100个听力正常人中，就有6人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率为25%。

　　中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心在全国28各省市开展的聋病分子流行病学调查发现，遗传性耳聋患者占耳聋患者的60%。中国人群常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3 。这四种基因会导致不同的耳聋的症状——GJB2，主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋；SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征，先天或后天重度以上感音神经性耳聋；线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋，因感冒发烧注射了如庆大霉素这样的氨基糖甙类药物而致；GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋。

　　根据临床流行病学调查发现，我国正常人群的耳聋基因携带率接近6%。遗传性耳聋遵循常染色体隐性遗传规律，也就是说在一个个体同时携带一对等位基因时候才会发生耳聋，如果只携带一个基因时候，不发病则称为携带者，两个携带者婚配，每次妊娠有25%机会生育聋儿。临床数据显示，90%的聋儿父母听力正常。

　　大多数聋人不会讲话，并非语言发声器官有病，而是因为耳聋使他们不能听到语言，从而失去模仿和学习语言的机会。儿童语言快速发展阶段主要在0至3岁，听力正常的婴儿一般在4至9个月，最迟不超过11个月便牙牙学语，这是语言发育的重要阶段性标志。一旦发现孩子有听力障碍，应在2岁弥补听力障碍，通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等措施为孩子进行康复。一旦超过3岁，孩子学语言就比较难了。

　　在北京博奥晶典生物技术有限公司日前主办的“爱耳日”主题活动中，记者了解到，目前可以对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预，早治疗，避免因聋致哑发生。针对常见的致聋基因，生物芯片北京国家工程研究中心研发出了全球第一张耳聋基因筛查芯片，使中国人对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具。这是迄今为止唯一获得国家食品药品监督管理局批准的用于耳聋基因检测的芯片产品。截至目前，利用遗传性耳聋基因检测芯片，已在全国累计筛查人数超过200万，这是全球最大规模使用生物芯片技术对遗传性疾病进行诊断筛查的产品。目前，全国已有20余个省市借助该技术对新生儿进行筛查。

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